Unidad 3 · Genética
Las leyes de Mendel: genotipo, fenotipo y alelos
Antes de que existiera la palabra "gen", un monje que cultivaba arvejas descubrió las reglas de la herencia contando semillas. Sus resultados explican por qué un rasgo desaparece en una generación y reaparece en la siguiente, y fundan el vocabulario con el que hoy hablamos de lo que heredamos.
Todos hemos notado que los hijos se parecen a sus padres, pero no son copias exactas. Un niño puede tener los ojos de la abuela y no los de ninguno de sus padres; dos hermanos pueden salir muy distintos. Durante siglos esto pareció un misterio sin reglas. La respuesta empezó a ordenarse gracias a Gregor Mendel, quien entre 1856 y 1863 hizo miles de cruces de arvejas en el jardín de su monasterio y, en lugar de describir vagamente los parecidos, contó cuántos descendientes tenían cada rasgo. Ese giro cuantitativo convirtió la herencia en una ciencia.
Por qué la arveja fue una buena elección
Mendel no eligió su planta al azar. La arveja de jardín le ofrecía varias ventajas prácticas: crece rápido, produce mucha descendencia y, sobre todo, presenta caracteres bien contrastados, sin términos medios confusos. Además, la flor de la arveja normalmente se autofecunda (se poliniza a sí misma), lo que le permitía obtener líneas puras y controlar con exactitud quién cruzaba con quién.
Estudió siete caracteres que aparecían en dos formas alternativas claras. Un carácter (o rasgo) es cualquier característica heredable de un organismo.
| Carácter | Forma dominante | Forma recesiva |
|---|---|---|
| Forma de la semilla | Lisa | Rugosa |
| Color de la semilla | Amarillo | Verde |
| Color de la flor | Violeta | Blanca |
| Forma de la vaina | Lisa | Estrangulada |
| Color de la vaina | Verde | Amarilla |
| Posición de la flor | Axial (a lo largo del tallo) | Terminal (en el extremo) |
| Altura del tallo | Alto | Enano |
El vocabulario de la genética clásica
Para entender a Mendel hace falta un puñado de términos precisos. Conviene aprenderlos bien, porque casi todos los errores de esta unidad nacen de confundir dos de ellos.
Gen y alelo
Un gen es la unidad de información que determina un carácter (por ejemplo, "el gen del color de la flor"). Pero un mismo gen puede existir en versiones distintas: cada una de esas variantes es un alelo. El gen del color de la flor tiene un alelo para violeta y otro para blanca. Escribimos los alelos con letras: por convención, la variante dominante con mayúscula (A) y la recesiva con la misma letra en minúscula (a).
Genotipo y fenotipo
Los organismos con reproducción sexual llevan los genes por duplicado: una copia heredada de cada progenitor. Por eso, para un carácter, un individuo tiene dos alelos. Esa combinación de alelos es su genotipo (por ejemplo AA, Aa o aa). Lo que se observa —el color de la flor que efectivamente aparece— es el fenotipo.
La distinción es la idea más importante de toda la unidad. El genotipo es la información heredada; el fenotipo es su manifestación. Y entre uno y otro no hay un salto mágico: los alelos dan instrucciones para fabricar proteínas, esas proteínas construyen y hacen funcionar al organismo, y de ahí surge el rasgo visible. El ambiente participa en ese último paso —la nutrición, la luz o la temperatura pueden modular cómo se expresa un rasgo—, por lo que dos individuos con el mismo genotipo no siempre lucen idénticos.
Homocigoto, heterocigoto, dominante y recesivo
Según cómo sean sus dos alelos, un individuo puede ser:
- Homocigoto: tiene los dos alelos iguales (AA o aa).
- Heterocigoto: tiene los dos alelos distintos (Aa).
Cuando los dos alelos son distintos, ¿cuál se ve? Aquí entran dos conceptos. El alelo dominante es el que se expresa en el fenotipo del heterocigoto (lo escribimos A). El alelo recesivo (a) solo se manifiesta cuando está en homocigosis, es decir, en el genotipo aa. Por eso una arveja Aa tiene flor violeta igual que una AA: basta una copia del alelo dominante para que el rasgo violeta aparezca.
Líneas puras y las generaciones P, F1 y F2
Mendel partía siempre de líneas puras (o razas puras): plantas homocigotas para el carácter en estudio, que por autofecundación mantienen ese carácter generación tras generación. Una línea pura de flor violeta es AA; una de flor blanca es aa. Como toda su descendencia repite el rasgo, sirven como punto de partida confiable.
A partir de ahí, se nombran las generaciones de un cruce:
- P (parental): las dos líneas puras que se cruzan.
- F1 (primera generación filial): los hijos del cruce P.
- F2 (segunda generación filial): los nietos, obtenidos al autofecundar o cruzar entre sí a los individuos de la F1.
Los experimentos de Mendel y sus tres leyes
En Chile es tradicional formular los principios de Mendel como tres leyes. La comunidad científica internacional suele reunir la primera y la segunda en una sola, hablando de dos leyes (segregación y distribución independiente); es la misma ciencia contada con distinto reparto. Aquí seguimos las tres.
Primera ley: uniformidad de la F1
Mendel cruzó una línea pura de semilla lisa (AA) con una de semilla rugosa (aa). Toda la F1 resultó lisa. El rasgo rugoso parecía haber desaparecido. La ley de la uniformidad establece que el cruce entre dos líneas puras que difieren en un carácter produce una F1 uniforme: todos los individuos son iguales entre sí (genotipo Aa) y muestran el rasgo del alelo dominante.
Segunda ley: segregación
Al autofecundar la F1 (Aa × Aa), el rasgo rugoso reapareció en la F2, aproximadamente en una proporción de 3 lisas : 1 rugosa. Esto solo se explica si los dos alelos no se mezclaron ni desaparecieron, sino que se mantuvieron intactos y se separaron. La ley de la segregación dice que los dos alelos de un gen se separan durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto (óvulo o polen) lleva un solo alelo. En la fecundación se vuelven a juntar por parejas.
Tercera ley: distribución independiente
Mendel fue más allá y siguió dos caracteres a la vez (un cruce dihíbrido): por ejemplo, forma y color de la semilla al mismo tiempo. Encontró que la herencia de un carácter no condiciona la del otro: el color de la semilla se reparte sin importar si salió lisa o rugosa. La ley de la distribución independiente establece que los alelos de genes diferentes se distribuyen de forma independiente en los gametos. Un individuo AaBb puede formar cuatro tipos de gametos —AB, Ab, aB, ab— en igual proporción, y en la F2 de un dihíbrido aparece la conocida proporción 9:3:3:1.
Hoy sabemos que esta ley se cumple para genes situados en cromosomas distintos (o muy separados en el mismo cromosoma). Mendel no conocía los cromosomas: tuvo la fortuna, y el buen ojo, de escoger caracteres que se comportaban de forma independiente.
Monohibridismo y dihibridismo
Estos dos nombres se refieren simplemente a cuántos caracteres seguimos a la vez. El monohibridismo estudia la herencia de un solo carácter (el cruce lisa × rugosa de la Figura 3). El dihibridismo sigue dos caracteres simultáneamente (forma y color de la semilla juntos) y es el terreno donde se pone a prueba la tercera ley. En cursos posteriores verás cómo se organizan estos cruces con el cuadro de Punnett y los árboles genealógicos.
| Genotipo | Condición | Alelos | Fenotipo |
|---|---|---|---|
| AA | Homocigoto dominante | Dos alelos dominantes | Dominante (p. ej. semilla lisa) |
| Aa | Heterocigoto | Un dominante y uno recesivo | Dominante (semilla lisa) |
| aa | Homocigoto recesivo | Dos alelos recesivos | Recesivo (semilla rugosa) |
Por qué Mendel sigue importando
El trabajo de Mendel pasó casi inadvertido en su época y fue redescubierto en 1900, cuando otros investigadores llegaron a las mismas conclusiones. Con el tiempo se entendió que sus "factores" son los genes, que viven en los cromosomas, y que la segregación de los alelos ocurre durante la meiosis, al formarse los gametos. La genética clásica que fundó sigue siendo el punto de partida para entender la herencia, aunque hoy sabemos que muchos caracteres no siguen patrones tan simples: eso lo verás en más allá de Mendel.