Unidad 3 · Genética

Resolver cruces: cuadros de Punnett, proporciones y genealogías

Las leyes de Mendel dicen qué pasa con los alelos; esta es la parte práctica: cómo predecir la descendencia de un cruce con una tabla sencilla, por qué esas proporciones son probabilidades y no promesas, y cómo un árbol de familia permite deducir genotipos que nadie ve a simple vista.

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Composición editorial en tonos pastel de una cuadrícula tipo tablero cruzada con las líneas y símbolos de un árbol genealógico.
Dos herramientas para el mismo fin: la cuadrícula que predice hacia adelante (Punnett) y el árbol que deduce hacia atrás (genealogía).

En el artículo anterior vimos las leyes de Mendel: cada progenitor aporta un alelo de cada gen, los alelos se separan al formar los gametos y se recombinan al azar en la fecundación. Todo eso suena abstracto hasta que hay que responder una pregunta concreta: si cruzo estos dos individuos, ¿qué descendencia puedo esperar? Para eso existe una herramienta tan simple como poderosa: el cuadro de Punnett.

El cuadro de Punnett: una tabla para predecir la descendencia

El cuadro de Punnett (o tablero de Punnett) es una cuadrícula que combina, uno a uno, los gametos que puede aportar cada progenitor. En los márgenes se anotan los gametos; en el interior, cada celda muestra el genotipo que resulta de unir el gameto de su fila con el de su columna. Al llenarlo, aparecen todos los cruces posibles y con qué frecuencia se espera cada uno.

La regla de oro para no equivocarse es esta: en cada margen va un alelo por gameto, no el genotipo completo. Un progenitor Aa forma dos tipos de gametos —uno con A y otro con a—, así que sus dos casillas de margen son A y a. Dentro de cada celda no se suma: se combina el alelo de la fila con el de la columna, y el resultado es un genotipo de dos letras.

El cruce monohíbrido Aa × Aa

Un cruce monohíbrido sigue un solo carácter. El caso clásico es cruzar dos heterocigotos Aa × Aa —por ejemplo, dos plantas de guisante de semilla lisa que llevan escondido el alelo de semilla rugosa—. Cada progenitor aporta A o a, de modo que el cuadro es una rejilla de 2 × 2.

Aa × Aa A a A a AA Aa Aa aa Fenotipo 3 dominante : 1 recesivo Genotipo 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Figura 1. Cruce monohíbrido Aa × Aa. Tres de las cuatro celdas tienen al menos un A (fenotipo dominante) y solo una es aa (fenotipo recesivo): de ahí la proporción fenotípica 3 : 1. Si en cambio se cuentan los genotipos, la proporción es 1 : 2 : 1 (AA : Aa : aa).

Conviene distinguir con cuidado las dos proporciones que salen del mismo cuadro, porque describen cosas distintas:

Las proporciones son probabilidades, no certezas

Aquí está la idea más importante —y la más malentendida— de todo el tema. Que un cruce dé «3 : 1» no significa que de cada cuatro hijos exactamente tres serán dominantes y uno recesivo. Significa que cada descendiente tiene una probabilidad de 3/4 de mostrar el carácter dominante y 1/4 de mostrar el recesivo, de forma independiente de sus hermanos.

Es exactamente el mismo tipo de razonamiento que en Matemática se estudia como variable aleatoria: la fecundación es un evento al azar, como lanzar una moneda cargada. Con cuatro hijos es perfectamente posible que salgan cuatro dominantes, o dos y dos, igual que al lanzar cuatro veces una moneda pueden salir cuatro caras. La proporción 3 : 1 se cumple con precisión solo cuando la descendencia es muy numerosa —cientos o miles de semillas de guisante—, no en una familia de cuatro.

El cruce de prueba: revelar un genotipo oculto

Un individuo que muestra el carácter dominante esconde una duda: ¿es homocigoto AA o heterocigoto Aa? Por fuera se ven idénticos. Para averiguarlo se usa el cruce de prueba (también llamado retrocruzamiento o cruce prueba): se cruza el individuo dudoso con un homocigoto recesivo aa. Como ese compañero solo puede aportar alelos a, la descendencia delata el genotipo escondido.

Si el dudoso es AA AA × aa a a A A Aa Aa Aa Aa Toda la descendencia muestra el carácter dominante Si el dudoso es Aa Aa × aa a a A a Aa Aa aa aa La mitad muestra el recesivo (proporción 1 : 1)
Figura 2. El cruce de prueba con un homocigoto recesivo aa. Si aparece aunque sea un solo descendiente recesivo, el individuo dudoso tenía que ser Aa. Si toda la descendencia es dominante (y es numerosa), lo más probable es que sea AA.

La lógica es elegante: como el homocigoto recesivo «no aporta nada que tape» al otro alelo, cada gameto que reciba del individuo dudoso queda a la vista en el fenotipo de los hijos. Un solo hijo recesivo basta para probar que el padre dominante llevaba escondido un alelo a.

El cruce dihíbrido AaBb × AaBb

Un cruce dihíbrido sigue dos caracteres a la vez —por ejemplo, color y forma de la semilla—. Aquí entra en juego la tercera ley de Mendel (la transmisión independiente): los dos genes se reparten en los gametos por separado, así que un progenitor AaBb forma cuatro tipos de gametos igualmente probables —AB, Ab, aB, ab—. El cuadro pasa a ser una rejilla de 4 × 4 con 16 casillas.

AaBb × AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBb Aabb aaBb aabb 9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_ 1 aabb Proporción fenotípica 9 : 3 : 3 : 1
Figura 3. Cruce dihíbrido AaBb × AaBb. Agrupando las 16 celdas por fenotipo salen cuatro clases: 9 con ambos caracteres dominantes (A_B_), 3 con el primero dominante y el segundo recesivo (A_bb), 3 al revés (aaB_) y 1 con ambos recesivos (aabb). Esa es la célebre proporción 9 : 3 : 3 : 1.

Un atajo útil: como los dos genes se heredan de forma independiente, la proporción dihíbrida es simplemente el «producto» de dos cruces monohíbridos. Cada carácter por separado sale 3 : 1, y al combinarlos (3 : 1) × (3 : 1) se obtiene 9 : 3 : 3 : 1. No hace falta memorizar las 16 casillas si se entiende de dónde vienen.

Árboles genealógicos: leer una familia hacia atrás

El cuadro de Punnett predice hacia adelante: conocidos los padres, estima los hijos. La genealogía —también llamada pedigrí o heredograma— hace lo contrario: a partir de quién está afectado en varias generaciones de una familia real, deduce los genotipos que no se ven y el tipo de herencia del carácter. Es la herramienta que usa la genética humana, donde no se pueden hacer cruces experimentales.

Todo pedigrí usa una simbología estándar. Conviene aprenderla de memoria, porque un símbolo mal leído cambia toda la interpretación:

Simbología básica del árbol genealógico
SímboloSignificado
Círculo ○Individuo de sexo femenino (mujer)
Cuadrado ☐Individuo de sexo masculino (hombre)
Figura vacíaNo afectado (no manifiesta el carácter)
Figura rellenaAfectado (manifiesta el carácter)
Línea horizontal entre dos figurasUnión o pareja reproductora
Línea vertical de descendenciaConecta a los padres con sus hijos
Números romanos (I, II, III…)Cada generación, de la más antigua a la más reciente
Mujer Hombre No afectado Afectado I II III I-1 Aa I-2 Aa II-1 aa II-2 A_ II-3 A_ III-1 A_ Padres no afectados con hija afectada → el carácter es recesivo y ambos padres (I-1, I-2) tienen que ser portadores Aa
Figura 4. Genealogía de un carácter recesivo (por ejemplo, una sordera hereditaria). La clave está en II-1: es afectada (aa) pese a que sus padres I-1 y I-2 no lo son. Eso solo es posible si el carácter es recesivo y ambos padres son portadores Aa. Los individuos no afectados se anotan A_ porque, sin más datos, no se puede distinguir entre AA y Aa.

Cómo se deduce el tipo de herencia

La regla más útil para un pedigrí sencillo es esta: si dos individuos no afectados tienen un hijo afectado, el carácter es recesivo, y ambos padres son portadores obligados. La razón es directa: si el rasgo fuera dominante, un hijo afectado tendría que tener al menos un padre afectado, porque un solo alelo dominante ya se manifiesta. Como aquí los padres se ven sanos pero transmitieron el rasgo, el alelo tuvo que viajar «escondido» en ambos: eso es lo que define a un alelo recesivo.

Con ese razonamiento se pueden ir anotando genotipos: los afectados por un rasgo recesivo son siempre homocigotos (aa); los padres de un afectado son portadores seguros (Aa); y los no afectados que no se pueden precisar se dejan como A_, una notación honesta que dice «tiene al menos un A, pero no sé si el segundo alelo es A o a».